关注公众号

关注公众号

手机扫码查看

手机查看

喜欢作者

打赏方式

微信支付微信支付
支付宝支付支付宝支付
×

关于遗传性烟酸缺乏病的基本介绍

2023.6.20

  遗传性烟酸缺乏病(genitic nicotinic acid deficiency)又称“Hartnup病”。是一种常染色体隐性遗传病。

  是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱,肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。患本病时由于色氨酸运转缺陷,体内烟酰胺生成不足,可引起糙皮病样症状。临床表现轻重不等,神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛等,半数病人有智力低下。精神症状有情绪不稳、行为障碍、谵妄等。治疗为高蛋白饮食和大剂量烟酸口服,避免日光直晒。

推荐
热点排行
一周推荐
关闭