靶向测序是指从全基因组中分离并富集特定区域序列进行测序研究。外显子组测序是靶向测序的一种。外显子组区域包含蛋白质序列编码信息，大部分疾病相关的变异位于外显子组区域。与全基因组重测序相比，外显子组测序更加经济、覆盖度更深、数据准确性更高，可实现大样本量、高效地发现与疾病或表型相关的遗传变异以及罕见突变，是单基因遗传病和复杂疾病研究的有力工具！

外显子组和靶向捕获测序的意义

        聚焦于基因组中功能最相关的部分！
       ● 所有的外显子，约占基因组的 1%
       ● 绝大部分已知的致病突变发生于外显子区域
       ● 能够发现孟德尔遗传和复杂疾病的功能性变异位点
       ● 与全基因组测序相比，减少测序费用，更简便，易于大样本
          研究，发现更具统计学意义的序列变异，功能注释更加明确

靶向捕获产品比较



      可以根据客户研究需要，采用不同芯片平台进行序列捕获。



定制靶向测序流程



博奥生物外显子组和靶向捕获测序数据分析流程



博奥生物外显子组测序数据分析结果展示




博奥生物高通量测序服务优势

1. 技术领先，产品丰富（基因组、转录组、表观遗传、靶向测序）
2. 操作规范，质量稳定（源自17025 检测实验室资质认证）
3. 平台全面，整体解决（测序+ 芯片+ 验证，DNA+RNA+ 蛋白质+ 代谢组）

急性骨髓性白血病体细胞突变位点鉴定

Sequence Capture +Methylation+Expression+Sequenom
Yan, X., et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3Ain acute monocytic leukemia. Nature Genetics, 2013,43: 309-15.

研究策略

外显子组 靶向捕获测序价格

外显子组 靶向捕获测序信息由北京博奥晶典生物技术有限公司为您提供，如您想了解更多关于外显子组 靶向捕获测序报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。