县级应当开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。地市级原则上至少有 1 个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、1个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、1个新生儿听力筛查中心;有条件的地方,应当设置新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心。...
县级应当开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。地市级原则上至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、1个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、1个新生儿听力筛查中心;有条件的地方,应当设置新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心。依托综合实力强、专科优势明显的医疗机构,合理设置省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心,发挥技术支撑和引领作用。...
自治区卫生厅妇幼保健与社区卫生处处长陈丽荔介绍,预防地贫三级防线主要是将地贫筛查纳入婚前医学检查内容,建立地贫一级预防工作机制;与国际地中海贫血协会建立友好协作关系,借鉴成功防治经验;强化地贫防治技术人员培训,开展地贫诊断和干预研究等。 地中海贫血是一种由于人体珠蛋白基因缺失或点突变所引起的遗传性溶血性疾病。...
其主要发病机制是α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡,从而引起的溶血性贫血。图1 地中海贫血的遗传方式此病目前尚无特殊根治方法,只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。大样本的遗传筛查、遗传咨询和产前诊断避免受累胎儿的出生是最佳选择。临床上可通过血液学表型筛查(红细胞指标测定结合Hb分析)进行地贫初诊。...
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